You can also read this article in English. Ancient Genomes Reveal the Presence of Down Syndrome in Past Societies
Uluslararası bir araştırma ekibi, Down Sendromu vakalarını tespit etmek amacıyla neredeyse 10.000 eski bireyin DNA örneklerini inceledi. Down Sendromu, 21. kromozomda fazladan bir kopyanın bulunduğu ender bir genetik hastalıktır. Almanya'daki Leipzig’deki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü'nden (MPI-EVA) araştırmacılar, genom verilerini tarayarak Down Sendromlu altı çocuk buldu. Bu çocuklardan beşinin 2.000 yıldan fazla önce gömüldüğü ve en fazla bir yaşına kadar yaşadığı belirlendi. Kısa olmalarına rağmen, tüm bu çocuklara mezar eşyalarıyla birlikte cenaze töreni düzenlendiği görüldü. Bu da onların kadim toplumlarında birer üye olarak takdir edildiklerini gösteriyor.
Leipzig'deki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü'ndeki araştırmacılar yıllardır on binlerce yıl önce yaşamış insanların antik DNA'sını toplayıp inceliyor. Bu verilerin analizi sayesinde araştırmacılar, insanların hareketlerini ve karışmalarını takip edebiliyor, hatta yaşamlarını etkileyen eski patojenleri ortaya çıkarabiliyor. Ancak, benzersiz genetik koşullarla ilgili sistematik bir çalışma daha önce yapılmamıştı. Bu durumlardan biri olan Down Sendromu, günümüzde ortalama 1.000 doğumda yaklaşık bir kişiyi etkiliyor.
Adam "Ben" Rohrlach ve ekibi, şaşırtıcı bir şekilde, 21. kromozomdan alışılmadık derecede yüksek sayıda DNA dizisi barındıran altı birey tespit etti. Bu anormallik, yalnızca 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla açıklanabiliyordu. Finlandiya'daki bir kilise mezarlığında keşfedilen bir vaka, 17. - 18. yüzyıla tarihleniyordu. Kalan beş birey ise çok daha eskiydi: MÖ 5.000 ila 2.500 yılları arasına tarihlenen bu bireyler, Yunanistan ve Bulgaristan'daki Bronz Çağı yerleşimlerinde ve İspanya'daki Demir Çağı yerleşimlerinde bulundu. Araştırmacılar tüm vakalarda mezarlar ve kalıntılar hakkında ek bilgiler elde etmeyi başardı.
Mezarlık alanları içerisinde ve mezar eşyaları ile birlikte yapılan gömüler
Bugün Down sendromlu bireyler genellikle modern tıbbın yardımıyla uzun yaşamlar sürebiliyor olsalar da, geçmişte durum böyle değildi. Aslında, iskelet kalıntılarından yapılan yaş tahminleri, hepsi çok genç yaşta, sadece bir çocuğun bir yaş civarında hayata kaldığını gösteriyor. Neolitik yerleşim bölgelerindeki beş gömü, yerleşim yerleri içinde yer alıyor ve bazı durumlarda renkli boncuk kolyeler, bronz yüzükler veya deniz kabukları gibi özel eşyalarla birlikteydi. Çalışmanın baş yazarı Rohrlach, "Bu gömü yerleri bize bu bireylerin antik topluluklarının bir parçası olarak bakıldığını ve değer verildiğini gösteriyor gibi görünüyor" diyor.
Araştırma Down Sendromu vakalarını bulmayı hedeflese de, araştırmacılar farklı bir durumu olan bir bireyi de keşfettiler. Yaklaşık 10.000 test edilen DNA örneği arasında, bir bireyin 18. kromozomundan beklenmedik şekilde yüksek miktarda antik DNA dizisi, bu kromozomun üç kopyasını taşıdığını gösteriyordu. 18. kromozomun üç kopyasının Down Sendromuna göre daha ciddi sağlık sorunları ile ilişkili olan Edwards Sendromu'na neden olduğu biliniyor. 3.000 doğumda bir'den az görülen Edwards Sendromu, Down Sendromundan çok daha az görülür. Bu bulgu da İspanya Demir Çağı yerleşimlerinden birinde yapıldı ve araştırmacıları bir gizemle baş başa bıraktı. Universitat Autònoma de Barcelona'dan ev içi cenaze törenleri üzerine çalışan arkeolog Roberto Risch, "Şu anda bu yerlerde neden bu kadar çok vaka bulduğumuzu söyleyemeyiz" diyor, "ama onların ölümden sonra evlerin içinde gömülme ayrıcalığına sahip olan birkaç çocuktan biri olduklarını biliyoruz. Bu bile onların özel bebekler olarak algılandıklarına dair bir işaret."
Gelecekte antik bireylerden alınan DNA örneklerinin sayısı arttıkça yazarlar araştırmalarını daha da genişletmeyi planlıyorlar. Dizileme analizini koordine eden Kay Prüfer, "Öğrenmek istediğimiz şey, eski toplulukların yardıma muhtaç olabilecek veya biraz farklı olan bireylere nasıl tepki verdikleri" diyor.